НЕІНВАЗИВНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ ТЕСТ NINALIA (NIPT) – Клініка Стефана Хміля

м. Тернопіль, вул. Шептицького, 1Б

  • +38 (0352) 43 12 07

  • +38 (067) 580 0 580

м. Тернопіль,вул. Стадникової, 9

  • +38 (0352) 40 42 00

  • +38 (097) 740 4 200

м. Львів,вул. Липова Алея, 13

  • +38 (032) 243 00 43

  • +38 (067) 350 6 100

НЕІНВАЗИВНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ ТЕСТ NINALIA (NIPT)

НЕІНВАЗИВНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ ТЕСТ (NIPT або FetalDNA)

Неінвазивний пренатальний тест – це інноваційний пренатальний скринінг-тест для дослідження хромосомних патологій плода.

Швидкий, надійний та безпечний, NIPT — це ефективний метод виявлення багатьох хромосомних анеуплоїдій (синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Тернера), які становлять 95 % від всіх хромосомних аномалій в нашій популяції.

На відміну від інвазивних методів (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріона), досліджуваним матеріалом в NIPT є венозна кров матері, тому він абсолютно безпечний для плода і матері та не має протипоказань.

NIPT можна проводити вже з 10-го тижня і до закінчення вагітності.

Хромосомні аномалії виявляються у більше, ніж 99 % випадків при 0,1 % хибно позитивних результатів.

Технологія

Крім материнської ДНК, кров вагітних жінок містить ДНК плоду (FetalDNA), що надходить з плаценти. Для виділення і аналізу ДНК застосовуються сучасні методи геномного секвенування найновішого покоління (Next Generation Sequencing) і цифрової ПЛР.

Виконання можливе на біоматеріалах:

Біологічний матеріал — цільна кров

Умови зберігання — 5 днів при температурі від +20 до +25 оС.

Правила підготовки пацієнта:

Стандартні умови: вранці до 11.00, суворо натщесерце, після 8-12 годин періоду голодування.

Як проводиться аналіз?

Зразки крові для NIPT можна здати безпосередньо у медичному центрі «Клініка професора С. Хміля».  Ваш зразок буде відправлено нашим медичним працівником в лабораторію клініки ALTAMEDICA (Рим, Італія) для виконання тесту.

Існує 5 рівнів тестування:

 

FetalDNA Вase тест використовується для дослідження трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса) і 13 (синдром Патау).

 

 

 

 

FetalDNA Вase Plus окрім трьох вищевказаних основних фетальних анеуплодій (за 21-ю, 18-ю, 13-ю хромосомами)  визначає стать дитини та виявляє аномалії статевих хромосом X,Y (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера тощо).

 

 

 

FetalDNA Вase Plus окрім обстежень, що входять до тесту Fetal DNA Базовий Плюс, додано детальний аналіз числа та структури всіх 23 пар хромосом, що складають каріотип плода.

 

 

 

Окрім аналізу усіх хромосомних фетальних анеуплодій, тест визначає численні мікроскопічні структурні зміни хромосом (мікродуплікації/мікроделеції).

 

 

FetalDNA Total Screen тест використовується для дослідження всіх хромосомних анеуплоїдій плода і багатьох невеликих хромосомних змін і структурних перебудов (мікроделецій). Включає скринінг великої групи моногенних захворювань плоду (від муковісцидозу до карликовості) як спадкового походження, так і нових (de novo).

 

Тестові рекомендації:

Цей генетичний тест пропонується для пацієнтів у групі ризику за такими рекомендаціями:

  1. Пацієнти у групі ризику після оцінки маркерів материнської сироватки при біохімічному аналізі крові: ризик вище або дорівнює 1/1000 без ультразвукової діагностики, що підтверджує наявність у плода генетичних аномалій.
  2. Комбінований скринінг у першому триместрі.
  3. Інтегрований послідовний скринінг у другому триместрі.
  4. Скринінг у другому триместрі лише для сироваткових маркерів.
  5. Наявність генетичних аномалій при попередніх вагітностях (трисомія 13, 18 або 21).
  6. Пара, де один з членів несе Робертсонівську транслокацію за участю хромосом 13 або 21.
  7. Якщо ви чекаєте двійню, при невисокому показнику товщини комірцевої зони плода (товщина <3,5 мм) або інших аномаліях.
  8. Для пацієнтів у віці 38 років і більше, які не змогли виконати тест на маркерну оцінку сироватки крові.
  9. При ненадійних результатах аналізів маркерів материнської сироватки крові (сироваткові маркери з граничними значеннями)

Рекомендації:

Згідно з рекомендаціями Організації Материнсько-Плодової Медицини, Франція (Society for Maternal–Fetal Medicine (SMFM) та Американського Конгресу Акушер-Гінекологів (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), цей тест не рекомендується у тих випадках, коли генетичні аномалії явні через УЗД-діагностику. Наприклад, у випадках, коли на УЗД явне перевищення норми товщини комірцевої зони (3,5 мм і більше).

Якщо при ультразвуковому дослідженні виявляється перевищення норми товщини комірцевої зони чи інша явна аномалія або муковісцидоз, то пацієнтові слід запропонувати генетичне консультування та діагностичне тестування на дану анеуплоїдію, а також подальшу ультрасонографію для структурних аномалій плоду.

Обстеження:

Ультразвук першого триместра залишається важливим для:

 визначення дати вагітності;
♦  виявлення кількості плодів;
 вимірювання товщини комірцевої зони, виявлення гіпоплазії кісток носа;
 виявлення інших вроджених аномалій.

 

      Інтерпретація результатів:

Для 3107 досліджуваних хворих (дані від Illumina, лютий 2017 р.):

Патологія Чутливість % Специфічність %
Trisomy 21 98,9% > 99,9%
Trisomy 18 90% 99,9%
Trisomy 13 > 99% 99,9%

Тим не менш, негативний результат не повністю виключає наявність спеціально перевірених або інших аномалій.

Отже, важливо суворо дотримуватися даних УЗД-діагностики.

Позитивний результат не обов’язково означає, що генетично детермінована трисомія 21, 18 або 13 хромосом. Є ймовірність похибки в 0,2% випадків. Необхідно, щоб усі позитивні результати були підтверджені інвазивним тестом. Каріограма є єдиним методом, який дозволяє підтвердити діагностику трисомії 21, 18 або 13.

Що означає позитивний результат?

 Позитивний результат свідчить про сильну підозру на те, що в плода ймовірно виявлена одна з досліджуваних аномалій (трисомія 13, 18 і 21). Ваш лікар скаже вам, які додаткові тести необхідно провести для підтвердження діагнозу.

Що означає негативний результат?

Негативний результат вказує на дуже низький ризик того, що присутня одна з досліджуваних аномалій (трисомії 13, 18 та 21). Ваш лікар скаже вам, чи потрібно проводити інші тести, крім медичного спостереження та “стандартного” ультразвукового контролю вашої вагітності.

Спостереження:

Частота невдалих аналізів: результат не може бути досягнуто, по суті в 0,2% випадків, у жінок з дуже високим індексом маси тіла.

ОБМЕЖЕННЯ

Цей тест не виявляє:

♦  незбалансовані транслокації, мікроделеції, мікродуплікації;
♦  мутації, що викликані іншою етіологією;
♦  аномалії нервової трубки;
♦  випадки триплоїдів

Цей тест не дає змоги передбачати наступні ускладнення вагітності, такі як пре еклампсія, затримка росту, передчасні пологи тощо.

 Для додаткових консультацій та проходження тесту NIPT зверніться у медичний центр «Клініка професора С. Хміля».

Ми вдячні, що нам довіряють найцінніше.

 

© 2017 Клініка Стефана Хміля.| Designed and DEVELOPED by wpDEX

Free WordPress Themes, Free Android Games