ГЕНЕТИКА

Генетик – це фахівець в області спадковості, що вивчає процеси, пов’язані з передачею генетичної інформації нащадкам , а також , порушення в організмі людини внаслідок прояву мутацій. Консультування лікарем генетиком сприяє виявленню і запобіганню ризиків можливих патологічних відхилень у розвитку плоду, що передаються  спадково.

Консультація генетика в період планування вагітності

Кваліфікована консультація з питань спадковості необхідна ще на етапі планування вагітності. Звернутися до лікаря-генетика варто навіть у тому випадку, коли в потенційних батьків, відсутні візуальні ознаки генетичних та інших захворювань або патологій. Генетичне обстеження подружжя проводиться для виявлення у них можливих прихованих як спадкових, так і інших захворювань, які можуть передаватися нащадкам, що дозволить виключити у майбутніх батьків групу ризику щодо різних патологій.

ПОКАЗАННЯ ДО ПРЕНАТАЛЬНОЇ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ:

1. Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років і більше.
2. Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вродженої(их) вади розвитку.
3. Наявність в родині живих або померлих дітей зі:

♦ спадковою або хромосомною патологією;
♦ вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними;
♦ розумовою відсталістю;
♦ мертвонародженням.

4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
5. Кровноспоріднений шлюб або інцест.
6. Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу .
7. Несприятливі впливи на ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).
9. Вагітні після ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій).
10. Патологія плода,  виявлена при пренатальному скринінгу (УЗ, біохімічні маркери, високий індивідуальний генетичний ризик виникнення хромосомної та деякої вродженої патології).
11. Шкідливі умови праці в одного з подружжя.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНА ДОПОМОГА СІМ’ЯМ ІЗ РЕПРОДУКТИВНИМИ ВТРАТАМИ ТА БЕЗПЛІДДЯМ НАДАЄТЬСЯ ЗА ПОКАЗАННЯМИ:

1. Аномалії зовнішніх та внутрішніх статевих органів у поєднанні із іншими вродженими вадами розвитку (чи без них);
2. Патологія пубертату (передчасне, запізніле, дизгармонійне статеве дозрівання);
3. Первинна і вторинна аменорея;
4. Патологія еякуляту, що не пов’язана із запальним чи онкологічним процесом;
5. Вроджена аплазія сім’явиносних протоків;
6. Первинне і вторинне безпліддя, що не пов’язане із запальним чи онкологічним процесами;
7. Випадки спонтанного переривання вагітності у будь-якому терміні, анембріонії, завмерлої вагітності, мертвонародження;
8. Наявність встановленої хромосомної патології  у одного чи обох членів подружньої пари.

ПЕРЕЛІК ОБСТЕЖЕНЬ, НЕОБХІДНИХ ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПЛАНОВОЇ ГІСТЕРОСКОПІЇ:

♦ Група крові. Резус-фактор
♦ Загальний аналіз крові розгорнутий
♦ Сифіліс (RW)
♦ СНІД (антитіла до ВІЛ)
♦ Гепатит В HBsAg
♦ Бактеріоскопія піхвових виділень
♦ Цитологічне дослідження мазка
♦ Коагулограма
♦ Загальний аналіз сечі
♦ Цукор крові (глюкоза)

© 2017 Клініка Стефана Хміся.| Designed and DEVELOPED by wpDEX

Free WordPress Themes, Free Android Games