Для 3107 досліджуваних хворих (дані від Illumina, лютий 2017 р.):
|
|
Патологія |
Чутливість % |
Специфічність % |
|
|
Trisomy 21 |
98,9% |
> 99,9% |
|
|
Trisomy 18 |
90% |
99,9% |
|
|
Trisomy 13 |
> 99% |
99,9% |
Тим не менш, негативний результат не повністю виключає наявність спеціально перевірених або інших аномалій.
Отже, важливо суворо дотримуватися даних УЗД-діагностики.
Позитивний результат не обов’язково означає, що генетично детермінована трисомія 21, 18 або 13 хромосом. Є ймовірність похибки в 0,2% випадків. Необхідно, щоб усі позитивні результати були підтверджені інвазивним тестом. Каріограма є єдиним методом, який дозволяє підтвердити діагностику трисомії 21, 18 або 13.
Що означає позитивний результат?
Позитивний результат свідчить про сильну підозру на те, що в плода ймовірно виявлена одна з досліджуваних аномалій (трисомія 13, 18 і 21). Ваш лікар скаже вам, які додаткові тести необхідно провести для підтвердження діагнозу.
Що означає негативний результат?
Негативний результат вказує на дуже низький ризик того, що присутня одна з досліджуваних аномалій (трисомії 13, 18 та 21). Ваш лікар скаже вам, чи потрібно проводити інші тести, крім медичного спостереження та “стандартного” ультразвукового контролю вашої вагітності.
Спостереження:
Частота невдалих аналізів: результат не може бути досягнуто, по суті в 0,2% випадків, у жінок з дуже високим індексом маси тіла.
ОБМЕЖЕННЯ
Цей тест не виявляє:
♦ незбалансовані транслокації, мікроделеції, мікродуплікації;
♦ мутації, що викликані іншою етіологією;
♦ аномалії нервової трубки;
♦ випадки триплоїдів
Цей тест не дає змоги передбачати наступні ускладнення вагітності, такі як пре еклампсія, затримка росту, передчасні пологи тощо.
Для додаткових консультацій та проходження тесту NIPT зверніться у медичний центр «Клініка професора С. Хміля».
Ми вдячні, що нам довіряють найцінніше.