Пренатальна діагностика “АСТРАЯ”

Пренатальна діагностика – це один із найважливіших етапів спостереження за вагітністю. Її основна мета – виявлення генетичних патологій у плода та ризиків ускладнень вагітності ще на ранніх термінах.

У Клініці професора Стефана Хміля для пренатальної діагностики першого триместру ми використовуємо найсучаснішу та найточнішу систему – Astraia. Це програмний модуль, який дозволяє з високою точністю розрахувати індивідуальний ризик генетичних аномалій плода, таких як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13).

Astraia є золотим стандартом у пренатальній діагностиці, схваленим Фондом медицини плода (FMF). Ця система широко використовується в провідних клініках США та Європи, і тепер доступна нашим пацієнтам у Львові та Тернополі.

Що входить у пренатальну діагностику Astraia?

1. Експертне ультразвукове дослідження (УЗД):
   • Виконується в терміні вагітності від 11 тижнів і 1 дня до 13 тижнів і 6 днів.
   • Оцінюються важливі маркери хромосомних патологій: товщина комірцевого простору, наявність носової кісточки, кровотік у венозній протоці.
2. Біохімічний аналіз крові:
   • Аналіз рівнів PAPP-A, вільного β-ХГЛ і плацентарного фактора росту (PLGF).
   • Використовуються сертифіковані реагенти від провідних світових виробників (Roche, Kryptor), що забезпечує найвищу точність результатів.
3. Розрахунок ризиків:
   • Програма Astraia об’єднує результати ультразвукових і біохімічних досліджень із вашими індивідуальними даними (вік, вага, медичний анамнез), що дозволяє отримати персоналізований прогноз.

Що покаже біохімічний аналіз крові?

Показників біохімічного аналізу крові: білок, асоційований з вагітністю, РАРР-А, вільний хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) та плацентарний фактор росту (PIGF. 

Ці білки визначають за допомогою сертифікованих реагентів – Roche та Kryptor, оскільки вказані системи показали найточніші результати з мінімальними відхиленнями в дослідженнях.

Плацентарний фактор росту, PLGF – один із білків родини факторів росту ендотелію судин. ПФР виробляється трофобластами і має виражений ангіогенний потенціал (впливає на судини плаценти). 

У нормі концентрація ПФР поступово зростає до 30-го тижня вагітності.

Знижується рівень ПФР у жінок із ризиком прееклампсії та анеуплоїдії плода та / або порушеннями плацентації (що також може бути пов’язано із ризиком прееклампсії).

Плацентарний фактор росту (ПФР) визначають у 11–13,6 тижнів вагітності та у терміні від 20 до 35 тижнів вагітності для визначення ризику розвитку прееклампсії.

Протеїн А плазми, асоційований з вагітністю (РАРР-А) – білок, що виробляється плацентою плода в організмі вагітної жінки. Зі збільшенням терміну вагітності концентрація цього білка зростає. Його роль – звільнення інсуліноподібного фактора росту, який регулює процес розвитку та зростання плода.

Важливе діагностичне значення має зниження рівня РАРР-А, яке пов’язане з ризиком розвитку хромосомної патології плода.

Низький рівень РАРР-А свідчить про недостатню ранню плацентацію і може призвести до несприятливих наслідків вагітності, таких як невиношування у II триместрі, затримка росту плода, внутрішньоутробна загибель плода, передчасні пологи, прееклампсія.

Вільний хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) – гормон, який продукується ворсинами хоріона. Забезпечує нормальний перебіг вагітності в першому триместрі, оскільки стимулює вироблення жовтим тілом прогестерону й естрогенів, необхідних для нормального виношування.

Низький рівень ХГЛ свідчить про ризик передчасних пологів та потребує контролю.

Що покаже УЗД?

Експертну ультразвукову діагностику плода з у терміні з 11 тижня 1 дня по 13 тижнів 6 днів вагітності, проводить лише сертифікований лікар  пренатальної діагностики з діючим сертифікатом FMF (Фонд Медицини Плода). 

Під час ультразвукової діагностики визначають такі маркери хромосомної патології плода: товщину комірцевого простору, наявність носової кісточки, кровоток у венозній протоці та через трикуспідальний клапан. 

Одним із показників, з використанням якого розраховують ризик прееклампсії (ускладнення, яке виникає під час вагітності та проявляється підвищенням артеріального тиску) та затримки росту плода, є оцінка кровотоку в маткових артеріях, яка виконується під час ультразвукової діагностики плода у терміні з 11,6 тижня до 13 тижнів вагітності. 

Для розрахунку ризику передчасних пологів застосовують один із ключових факторів – вимірювання довжини шийки матки.

На основі всіх цих показників розраховують індивідуальний комбінований ризик виникнення найпоширеніших хромосомних порушень – трисомії 18, трисомії 21, трисомії 13, та ризик виникнення ускладнень вагітності, таких як прееклампсія, затримка росту плода та передчасні пологи.

Можливості програми Astraia:

•  зменшити кількість жінок, які потребують інвазивних діагностичних втручань (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез) до менше ніж 3 %.
•  збільшити частоту виявлення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій до більше ніж 95 %.
•  виявити жінок із підвищеним ризиком розвитку прееклампсії, затримки росту плода та передчасних пологів під час вагітності.

У разі виявлення високого ризику ускладнень вагітності є можливість вчасно розпочати проведення профілактичних заходів, аби запобігти ймовірним відхиленням.

Варто наголосити, що отримані результати є не діагнозом, а лише ступенем ризику. 

За результатом індивідуального ризику вагітних поділяють на:

• жінок з низьким перинатальним ризиком (93 %);
• жінок з помірним перинатальним ризиком (5 %);
• жінок з високим перинатальним ризиком (2 %).

Потрапивши у групу низького перинатального ризику (1:1000 і більше по трисомії 21, трисомії 18 та бб  трисомії 13) таким вагітним рекомендовано подальше планове обстеження, а саме : визначення рівня альфафетопротеїну крові у терміні 17 тижнів – 20 тижнів вагітності та експертна ультразвукова діагностика плода другого триместру у терміні 18 тиждень – 21 тиждень вагітності.

Вагітних, які потрапили у групу помірного та високого перинатальних ризиків (1:1000–1:500 і менше за розвитком трисомії 21, трисомії 18 та трисомії 13) скеровують на медико-генетичне консультування до лікаря-генетика. Лікар-генетик, враховуючи анамнез пацієнтки та отримані дані обстежень, може рекомендувати додаткові методи діагностики такій вагітній для визначення подальшої тактики ведення:

1. Інвазивні методи діагностики: біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез. 
2. Неінвазивні методи: 

• • біохімічний скринінг другого триместру, а саме: НІПТ тесту та другого пренатального скринінгу, під час якого визначають рівні альфафетопротеїну крові, вільного естріолу, ХГЛ;
  •  УЗД у терміні 18–21 тиждень вагітності.

Чому варто обрати Astraia?

• Висока точність: Точність розрахунку індивідуального ризику генетичних аномалій становить 90–95%.
• Раннє виявлення: Дозволяє виявити не лише хромосомні аномалії, але й ризик ускладнень, таких як прееклампсія, затримка росту плода та передчасні пологи.
• Схвалено FMF: Відповідає міжнародним стандартам та вимогам доказової медицини.

Пренатальну діагностику в Клініці професора Стефана Хміля проводять сертифіковані лікарі з пренатальної діагностики, які щороку підтверджують свої ліцензії через міжнародний аудит FMF. Це гарантує високу якість обстежень та відповідність сучасним стандартам.

Astraia – це ваш шлях до впевненості та спокою під час вагітності.
Записатися на пренатальну діагностику ви можете в наших клініках у Львові та Тернополі. Довірте своє здоров’я та здоров’я малюка найкращим фахівцям.