Інвазивна пренатальна діагностика
Інвазивна пренатальна генетична діагностика – це процедури, які використовують у ході обстеження вагітної для виявлення та діагностики патології плода, а саме вроджених вад розвитку. Інвазивна діагностика плода передбачає спеціальне втручання в порожнину матки з метою отримання зразка тканини хоріона, навколоплідних вод або пуповинної крові.
Чи кожній вагітній потрібна ця процедура?
Ні, для проведення інвазивної пренатальної діагностики плода потрібні певні показання. Вагітна жінка, яка пройшла генетичний пренатальний скринінг ASTRAIA в першому триместрі вагітності й увійшла до групи високого ризику (1 : <250 по хворобі Дауна, хворобах Едвардса та Патау), згідно з наказом МОЗ України, скеровується лікарем акушером-гінекологом на медико-генетичне консультування до лікаря-генетика, який, за необхідності, призначає додаткові методи діагностики (НІПТ-тест та один із методів інвазивної діагностики – амніоцентез, кордоцентез чи біопсію хоріона). Ці діагностичні методи дозволяють встановити каріотип плода та розробити подальшу тактику ведення вагітної. Також до показань для інвазивної діагностики належать хромосомна або генна аномалія в одного із батьків, обтяжений сімейний та акушерський анамнез і підозра на внутрішньоутробну інфекцію.
Які можливі ризики інвазивної діагностики?
Основним недоліком інвазивної пренатальної діагностики є те, що вона може нести певні ризики ускладнень: травмування матки, плаценти або плода, занесення внутрішньоутробної інфекції, а також переривання вагітності.
Безпечність інвазивної діагностики забезпечується завдяки проведенню процедури в умовах операційної. Під контролем УЗД роблять прокол передньої черевної стінки, лікар отримує зразки навколоплідних вод, хоріона, пуповинної крові або часток плаценти. Ризик ускладнень після такої процедури не перевищує звичайні популяційні ризики переривання вагітності. У відсотковому показнику розвиток ускладнень не перевищує 5 %.
Розрізняють такі методи інвазивної пренатальної діагностики:
Амніоцентез – це отримання певної кількості навколоплідних вод під контролем УЗД. Досліджують хімічний склад навколоплідних вод, клітин плода, які знаходяться в ній (у цьому полягає перевага амніоцентезу над біопсією хоріона). Процедуру виконують у терміні 15–16 тижнів гестації, результат отримують через 5–6 тижнів. Окрім діагностики генетичних та хромосомних патологій, можливо також діагностувати спадкові хвороби обміну речовин, резус-конфлікт між матір’ю і плодом та вади розвитку. Ризик втрати плода після проведення амніоцентезу трохи менший, ніж при біопсії хоріона. Цей ризик усього на 0,5–1 % вищий, ніж у вагітних, яким амніоцентез не проводився взагалі.
Біопсія хоріона – інвазивний метод дослідження хоріональної тканини через прокол передньої черевної стінки (черевна біопсія хоріона) або тонким катетером через шийку матки (трансцервікальна біопсія). Доступ обирають залежно від розташування ворсин хоріона. Проводиться процедура з 10–13 тижнів і до 19 тижнів вагітності (пізня біопсія хоріона або плацентоцентез). За допомогою антенатальної діагностики виявляють геномні та хромосомні патології, гемофілію та інші вроджені захворювання плода. Після проведення цієї процедури можливі ускладнення: ризик викидня, інфікування плода та ризик кровотечі у жінки. Крім того, можливі випадкові ушкодження плода, несприятливий вплив при резус-конфлікті між матір’ю і плодом, тривалий вплив ультразвуку на плід. Головною перевагою хоріонічної біопсії є можливість встановити генетичну та хромосомну патологію плода до 12 тижнів вагітності, щоб пацієнтка мала змогу визначитися зі своїми подальшими діями.
Кордоцентез – один із різновидів інвазивної дородової діагностики, в якому досліджується пуповинна кров. Проводиться як і два попередні дослідження – під контролем УЗД лікар підводить голку до пуповини, набирає декілька мілілітрів крові з однієї з судин. Процедуру виконують у терміні 18–22 тижні, що є основним недоліком. Цей метод дає змогу отримати точну інформацію про хромосомну та генну патологію (синдроми Дауна, Тернера, муковісцидоз, гемофілія, таласемія, фенілкетонурія тощо), а також про внутрішньоутробну інфекцію (двоголковий кордоцентез). Ускладнення бувають вкрай рідко.
За допомогою інвазивної антенатальної діагностики патологій є можливість діагностувати вроджені вади розвитку. Інколи своєчасна діагностика допомагає усунути проблему раз і назавжди. Завдяки прогресу пренатальної терапії сьогодні можна лікувати певні вроджені вади до народження немовляти. Пренатальна хірургія допомагає рятувати та покращувати життя дітей.
Клініка професора Стефана Хміля у Львові та Тернополі – це безпечне введення вагітності з наданням кваліфікованої та доказової інформації.
